Enfermedad autoinmune rara: la experiencia de Anthony con la vasculitis

Entre las más de 100 enfermedades autoinmunes conocidas, algunas se destacan por su extrema rareza. Las enfermedades autoinmunes raras a menudo carecen de una concienciación generalizada, financiación e investigación, lo que hace que el diagnóstico y el tratamiento sean un proceso largo y agotador para los pacientes. Día de las Enfermedades RarasLlamamos la atención sobre quienes viven con estas afecciones para enfatizar la necesidad de más investigación, mejores tratamientos y mayor apoyo.

Una de estas raras enfermedades autoinmunes es vasculitis, un trastorno en el que el sistema inmunológico ataca por error a los vasos sanguíneos. Los vasos sanguíneos se inflaman, lo que puede provocar daños en las paredes vasculares y una reducción del flujo sanguíneo a varios órganos y tejidos. La vasculitis es una enfermedad autoinmune poco común que afecta a menos de 50 de cada 1 millón de personas en los Estados Unidos cada año.

En el Día de las Enfermedades Raras, Anthony Russo comparte su experiencia con la vasculitis.

La aparición de síntomas misteriosos
Anthony siempre había sido una persona activa y mantenía un estilo de vida ajetreado, que incluía jugar en un equipo mixto de sóftbol en verano y esquiar en invierno. Pero cuando tenía 38 años, las cosas empezaron a cambiar. Empezó con signos sutiles: fatiga y rigidez en las piernas después de un largo día de trabajo. Al principio, no le dio importancia, atribuyéndolo al envejecimiento. Pero a medida que pasaban las semanas, los síntomas empeoraron. Se le hincharon las piernas y le salieron moretones profundos y oscuros en las pantorrillas. Sentía los dedos entumecidos y hormigueantes, y le costaba sostener un bolígrafo durante más de unos minutos. Lo peor de todo era que el dolor en las articulaciones se volvió tan intenso que incluso subir las escaleras le resultaba difícil.

Una búsqueda frustrante de respuestas
Anthony visitó a su médico de cabecera, quien sospechó que tenía artritis reumatoide. El médico le pidió que se hiciera análisis de sangre para comprobar si tenía esta y otras enfermedades autoinmunes comunes, como el lupus y la enfermedad de Lyme. Cuando los resultados fueron negativos, el médico lo remitió a un reumatólogo. El primer reumatólogo le hizo una serie de exploraciones por imágenes y más análisis de sangre, pero todo salió normal. Frustrado, Anthony vio a un segundo reumatólogo, quien, al igual que su médico de cabecera, sospechó que tenía un trastorno autoinmune, pero no pudo determinar cuál. Le hicieron pruebas de vasculitis, pero los resultados no fueron concluyentes. Le enviaron a hacerse más pruebas (tomografías computarizadas, resonancias magnéticas e incluso una biopsia de piel), pero todas dieron positivo. En total, Anthony había visitado siete médicos y se había sometido a más de una docena de pruebas diferentes. Todo el proceso se prolongó durante casi seis meses, dejándolo sintiéndose agotado no solo física sino mentalmente también. Incluso se preguntó si se lo estaba imaginando todo.

Los médicos también estaban desconcertados. Algunos se preguntaban si podría ser una forma rara de lupus o un tipo de vasculitis, pero ninguno estaba dispuesto a comprometerse con un diagnóstico sin más pruebas. Anthony había comenzado a sentirse como un misterio médico. Acudió a un dermatólogo que consideró que podría ser una reacción a un medicamento que había estado tomando, pero sus síntomas continuaron incluso después de dejar de tomar el medicamento. Un neurólogo pensó que el hormigueo en sus dedos podría ser un daño nervioso y le hicieron pruebas de esclerosis múltiple, pero los resultados fueron negativos.

Por fin, un diagnóstico
Anthony fue derivado a un hematólogo, un especialista que se especializa en trastornos sanguíneos y afecciones que afectan el sistema vascular. El hematólogo se tomó el tiempo de examinar minuciosamente su historial y síntomas. Después de revisar las pruebas y realizar algunas más, incluida una biopsia de piel, el médico confirmó que Anthony tenía vasculitis. Se trataba de una enfermedad autoinmune poco común, una afección que a menudo podía imitar otras enfermedades, y explicaba todos sus síntomas: la hinchazón, los hematomas, el dolor en las articulaciones y el hormigueo. El alivio de saber finalmente qué le pasaba fue inmediato, pero la comprensión de que su afección era crónica todavía era difícil de asimilar. Habían sido necesarios seis meses y la experiencia de un especialista para obtener un diagnóstico: meses de incertidumbre, docenas de visitas e innumerables pruebas.

Adaptación a la vida con vasculitis
El diagnóstico significó que Anthony tuvo que hacer cambios significativos en su estilo de vida. Tuvo que priorizar su salud como nunca antes. Comenzó un régimen de medicamentos para controlar la inflamación y prevenir los brotes. Esquiar y jugar sóftbol se volvieron más difíciles debido a la fatiga y el dolor en las articulaciones. Anthony tuvo que aprender a escuchar a su cuerpo, controlar su ritmo e incorporar más descanso a su rutina. También adoptó una dieta más saludable y comenzó a hacer ejercicios suaves y estiramientos para mantener su fuerza y ​​flexibilidad. Hoy, Anthony sigue decidido a vivir plenamente, encontrando nuevas formas de mantenerse activo sin esforzarse demasiado.

Por qué necesitamos más conciencia sobre las enfermedades autoinmunes raras
La historia de Anthony es solo una entre miles de personas que luchan contra enfermedades autoinmunes raras. Debido a que estas afecciones afectan a poblaciones más pequeñas de pacientes, a menudo reciben menos atención en la investigación médica y la financiación. Los pacientes a menudo enfrentan diagnósticos tardíos, opciones de tratamiento limitadas y poco apoyo.

“Diagnosticar la vasculitis fue un desafío porque se trata de una enfermedad muy poco común”, dijo Anthony. “Las enfermedades autoinmunes ya son difíciles de diagnosticar, y cuando se suma una enfermedad poco común como la vasculitis, se vuelve aún más complicado”.

Cómo Puedes Ayudar
El Día Internacional de las Enfermedades Raras es una campaña mundial de concienciación que se celebra cada año el último día de febrero para dar a conocer las enfermedades raras. Con más de 300 millones de personas en todo el mundo que viven con una de las más de 6,000 enfermedades raras, nos unimos a través de las fronteras para defender el acceso justo al diagnóstico, el tratamiento, la atención y las oportunidades sociales para todos.

En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, animamos a todos a actuar:

• Educar usted y los demás sobre las enfermedades autoinmunes raras.
• Soporte organizaciones de defensa, como la Asociación Autoinmune y la Organización Nacional de Trastornos Raras (NORD) – trabajando para mejorar el tratamiento y la financiación de la investigación.
• Escuchar y elevar las voces de pacientes como la de Anthony, garantizando que sus luchas y triunfos sean reconocidos.

La Asociación Autoinmune se compromete a defender todas las enfermedades autoinmunes, incluidas las más raras, impulsando la investigación, brindando apoyo y creando esperanza para el futuro. A través de la colaboración con expertos, investigadores y médicos de todo el mundo, nos esforzamos por mejorar el diagnóstico, el tratamiento y la atención para todos los afectados.

La esperanza de Anthony de una mayor comprensión e investigación
“Ha sido un camino difícil”, dijo Anthony. “Pero tengo esperanzas para el futuro. Más que nada, espero que una mayor concienciación conduzca a más investigaciones y mejores tratamientos. Cuando la comunidad médica y el público se interesan, impulsan un progreso que puede cambiar vidas. Nadie debería tener que esperar meses o años para recibir un diagnóstico. Con más apoyo y comprensión, podemos marcar una verdadera diferencia para todas las personas afectadas por enfermedades autoinmunes raras”.