Enfrentando una rara enfermedad pulmonar autoinmune: una batalla por respirar

Leah Edwards tenía apenas 29 años cuando su vida dio un giro inesperado y aterrador. Leah había crecido sana en un pequeño pueblo del sur y nunca había padecido una enfermedad grave. Pero cuando contrajo neumonía, se dio cuenta rápidamente de que algo no iba bien. Sus síntomas (dificultad para respirar, falta de aire y dolor en el pecho) empeoraron rápidamente. En cuestión de días, Leah tuvo que acudir repetidamente a urgencias locales. A pesar de sus quejas, los médicos le recetaron antibióticos que no la ayudaron. Peor aún, sugirieron que estaba sufriendo ataques de pánico. Leah sabía en su corazón que no era así, pero sus preocupaciones fueron desestimadas una y otra vez.

Frustrada y todavía mal, Leah se dirigió a un hospital más grande, más alejado de su casa. Fue allí, después de semanas de incertidumbre, donde un equipo de especialistas finalmente tomó en serio sus síntomas. Le aseguraron que no la dejarían ir hasta llegar al fondo de lo que le pasaba. Tres largos meses y múltiples pruebas después, Leah recibió un diagnóstico: Proteinosis alveolar pulmonar autoinmune (PAP)La noticia fue devastadora. Le dijeron que probablemente tendría que depender de oxígeno suplementario por el resto de su vida.

Pero Leah no se rindió. Se apoyó en su fe, su familia y su esposo, adoptando el mantra personal: “Soy lo suficientemente fuerte para seguir luchando”. No era solo el desgaste físico lo que tenía que superar, sino también la tensión emocional, mental y financiera de vivir con una enfermedad crónica. El camino que tenía por delante sería duro, pero Leah estaba decidida a afrontarlo.

La proteinosis alveolar pulmonar autoinmune (PAP) es una enfermedad pulmonar rara y compleja causada por un mal funcionamiento del sistema inmunitario. En concreto, implica la producción de anticuerpos que bloquean una proteína llamada factor estimulante de colonias de granulocitos y macrófagos (GM-CSF). En las personas sanas, esta proteína regula la función pulmonar garantizando que el surfactante (una sustancia natural que lubrica los pulmones) se mantenga en equilibrio. Pero en las personas con PAP, el surfactante se acumula en exceso, lo que dificulta cada vez más la respiración. Los síntomas pueden variar de leves a graves, incluyendo tos crónica, dificultad para respirar, dolor en el pecho, fatiga y niveles bajos de oxígeno en sangre.

El diagnóstico de la aPAP es notoriamente difícil porque los síntomas a menudo no son específicos y varían mucho de un paciente a otro. Para algunos, la enfermedad puede ser relativamente asintomática, mientras que otros, como Leah, ven sus vidas completamente alteradas. Con menos de 5,000 casos conocidos en los EE. UU., la aPAP es extremadamente rara. Para muchos pacientes, el camino hacia el diagnóstico es largo y está plagado de diagnósticos erróneos, con un promedio de 18 meses desde los síntomas hasta el diagnóstico, y requiere derivaciones a especialistas con experiencia en enfermedades pulmonares raras.

Debido a que la aPAP es tan poco frecuente, muchos médicos pueden no haberla diagnosticado o tratado nunca antes, y muchos médicos pueden sugerir pruebas invasivas que podrían requerir hospitalización, como una broncoscopia o una biopsia pulmonar, como experimentó Leah. Estas pruebas no proporcionan un diagnóstico definitivo de aPAP. Savara Inc. es una empresa farmacéutica centrada en el desarrollo de una terapia experimental, actualmente en ensayos clínicos, para personas con aPAP. Como parte de su compromiso con la comunidad de pacientes y con la esperanza de acortar el tiempo y la carga del diagnóstico, Savara presentó aPAP ClearPath^TM, un análisis de sangre sencillo, gratuito y no invasivo que detecta los autoanticuerpos que causan la aPAP. Los pacientes ahora tienen acceso a una única prueba que ayudará a confirmar o descartar la aPAP.

En el caso de Leah, el diagnóstico fue solo el comienzo de una larga batalla. En los últimos siete años, se ha sometido a más de 50 procedimientos, principalmente lavados pulmonares. Estos procedimientos, diseñados para eliminar el exceso de surfactante de sus pulmones, brindan un alivio temporal, pero no han dado lugar a una mejoría a largo plazo. A pesar de esto, Leah aborda cada visita al hospital con humor y positividad. Es conocida por presentarse con disfraces divertidos y, a menudo, traer bocadillos para su equipo de atención. Su naturaleza alegre y divertida levanta el ánimo de todos los que la rodean, incluso en los momentos más difíciles.

Leah describe que vivir con aPAP es como una lucha constante por respirar. “Lo más difícil de vivir con esta enfermedad es que mis pulmones se tensan hasta un punto en el que puede parecer imposible respirar”, comparte. “Cuando me enfermo de manera 'normal', mis médicos no siempre pueden decirme qué síntomas son de la infección y cuáles de mi enfermedad pulmonar”. Leah ha tenido que convertirse en una experta en su propia enfermedad, trabajando junto con su equipo médico para controlar su salud.

Hoy, la condición de Leah ha mejorado hasta el punto en que solo necesita oxígeno suplementario durante la noche, no durante el día. Todavía tiene sus altibajos, pero sigue agradecida por cada logro que logra. Recientemente, Leah y su esposo recibieron la aprobación para comenzar el proceso de adopción, un sueño hecho realidad para la pareja. Después de todo lo que han pasado, su amor y compromiso mutuos solo se han profundizado, y esperan ampliar su familia.

A otras personas que atraviesan los desafíos del diagnóstico y la vida con aPAP, Leah les ofrece este consejo: “Confíen en su fe si eso les resuena. No acepten todas las sugerencias de los médicos; adapten lo que funcione mejor para ustedes. Busquen opiniones adicionales si sienten que algo no está bien. Aprendan a adaptar su vida a esto. Busquen el humor siempre que puedan. Lleven un diario, escriban o encuentren alguna manera de liberar sus sentimientos. Tienen esta enfermedad y no va a desaparecer, así que tienen que aprender a vivir su mejor vida con ella”.

La fortaleza, la determinación y el espíritu desenfadado de Leah sirven de inspiración para cualquier persona que se enfrente a un diagnóstico difícil. Gracias a su fe, su sentido del humor y su amor por su familia, sigue luchando contra la PAP día a día.