Qué es el síndrome de Schmidt o síndrome poliendocrino autoinmune tipo II
Síndrome de Schmidt También conocido como síndrome autoinmune poliglandular tipo 2, es un síndrome autoinmune poco común que comúnmente presenta la constelación de tres enfermedades: diabetes mellitus tipo 1, hipotiroidismo e insuficiencia suprarrenal. Debido a la diabetes mellitus tipo 1, los pacientes necesitan tratamiento con insulina de por vida y es necesario controlar los niveles de glucosa en sangre. Corren el riesgo de sufrir complicaciones crónicas de la diabetes, como neuropatía, nefropatía y retinopatía. De manera más aguda, debido a las fluctuaciones en los niveles de glucosa en sangre, corren el riesgo de sufrir hipoglucemia con síntomas neuroglucopenicos y cetoacidosis. El hipotiroidismo se diagnostica midiendo los niveles de hormona tiroidea y, si son demasiado bajos, se trata con terapia de reemplazo. Los pacientes con insuficiencia suprarrenal experimentan síntomas debido a niveles bajos de glucocorticoides y mineralocorticoides en el cuerpo, debido a una producción disminuida o ausente.
Ver también Síndromes poliglandulares tipo I, II, III
El síndrome poliglandular autoinmune tipo 2 es un trastorno autoinmune que afecta muchas glándulas productoras de hormonas (endocrinas).[1] Se caracteriza por la presencia de la enfermedad de Addison junto con enfermedad tiroidea autoinmune y/o diabetes tipo 1.[1] Las personas afectadas también pueden tener problemas con otras glándulas endocrinas y otras características comunes incluyen hipogonadismo primario, miastenia gravis y enfermedad celíaca. El síndrome poliglandular autoinmune tipo 2 se diagnostica en la edad adulta, generalmente alrededor de los 30 años.[2] Se desconoce la causa del síndrome poliglandular autoinmune tipo 2, aunque puede implicar una combinación de factores genéticos y ambientales. Esta condición ocurre con más frecuencia en mujeres que en hombres. Aproximadamente el 10 % de los pacientes con APS-2 y enfermedad de Addison tenían un familiar con insuficiencia suprarrenal, y aproximadamente el 10 % de los pacientes con APS-2 y diabetes tipo 1 tenían un hermano con la misma enfermedad o con enfermedad tiroidea autoinmune.[ 1][3]
Actualmente, no existen pruebas únicas para detectar APS-2, pero las pruebas de autoanticuerpos pueden ser útiles para evaluar el riesgo de enfermedad, ya que los autoanticuerpos relevantes (como los anticuerpos contra la peroxidasa tiroidea en la enfermedad tiroidea autoinmune o contra la descarboxilasa del ácido glutámico en la diabetes tipo 1 ) son frecuentemente detectables años antes de la aparición de la enfermedad. El tratamiento consiste principalmente en terapia de reemplazo hormonal.[1][3][2]
Esta información es proporcionada por el Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas (GARD) de los Institutos Nacionales de Salud (NIH).
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7611/autoimmune-polyglandular-syndrome-type-2
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