¿Qué son los síndromes poliglandulares tipo I, II, III?

poliglandular síndromes tipo I, II, III (PDS) se caracteriza por deficiencias secuenciales o simultáneas en la función de varias glándulas endocrinas que tienen una causa común. La etiología (causa, conjunto de causas) suele ser autoinmune. Los síndromes de deficiencia poliglandular (SDP) implican deficiencias en la función de varias glándulas endocrinas, que pueden ocurrir simultánea o secuencialmente. Los órganos no endocrinos también pueden verse afectados. La mayoría de los casos son autoinmunes; Los desencadenantes a menudo se desconocen, pero pueden involucrar virus o sustancias dietéticas. El PDS se distingue por las glándulas afectadas. La categorización depende de la combinación de deficiencias, que se encuentran dentro de 1 de 3 tipos. El diagnóstico requiere la medición de los niveles hormonales y los autoanticuerpos contra las glándulas endocrinas afectadas. El tratamiento incluye el reemplazo de hormonas faltantes o deficientes y, a veces, inmunosupresores. Los factores de riesgo para el desarrollo de la autoinmunidad incluyen factores genéticos y desencadenantes ambientales. Los factores genéticos incluyen la mutación del gen AIRE, que causa el tipo 1, y ciertos subtipos de HLA, que son importantes en el desarrollo de los tipos 2 y 3. Los desencadenantes ambientales incluyen infecciones virales, factores dietéticos y otras exposiciones aún desconocidas.

Para el tipo II, ver también síndrome de schmidt

El síndrome poliglandular autoinmune tipo 1 es una afección autoinmune hereditaria que afecta a muchos de los órganos del cuerpo. Los síntomas suelen comenzar en la niñez o la adolescencia y pueden incluir candidiasis mucocutánea, hipoparatiroidismo y enfermedad de Addison. Este síndrome puede causar una variedad de signos y síntomas adicionales, como dientes débiles (hipoplasia del esmalte) y diarrea crónica o estreñimiento.[1] Además, alrededor del 60 % de las mujeres con APS-1 menores de 30 años desarrollan insuficiencia ovárica primaria.[2]

Las complicaciones de APS-1 pueden afectar los huesos, las articulaciones, la piel y las uñas, las gónadas (ovarios y testículos), los ojos, la tiroides y varios órganos internos (riñones, hígado, pulmones y bazo). También puede haber anemia debido a la falta de producción de glóbulos rojos.[2] La diabetes tipo 1 también ocurre en algunos pacientes con esta afección.[1] El APS-1 es progresivo y los síntomas aparecen en diferentes intervalos de tiempo (la candidiasis mucocutánea crónica y el hipoparatiroidismo clásicamente aparecen temprano en la infancia, mientras que la insuficiencia suprarrenal generalmente comienza en la segunda década de la vida). El diagnóstico se sospecha cuando existen al menos dos de estas características, especialmente en personas jóvenes. [2][3] La APS-1 es causada por variaciones (mutaciones) en el gen AIRE. La herencia es autosómica recesiva.[1] El tratamiento puede incluir reemplazo hormonal y medicamentos para la candidiasis, así como un tratamiento específico de cualquier complicación. El seguimiento de los pacientes con APS-1 es mejor por parte de un endocrinólogo y otros especialistas.[2]

La mayoría de las personas con APS-1 desarrollan síntomas más tempranos y más graves que las personas con una enfermedad relacionada conocida como síndrome poliendocrino autoinmune tipo 2 (APS-2).

El síndrome poliglandular autoinmune tipo 2 es un trastorno autoinmune que afecta muchas glándulas productoras de hormonas (endocrinas).[1] Se caracteriza por la presencia de la enfermedad de Addison junto con enfermedad tiroidea autoinmune y/o diabetes tipo 1.[1] Las personas afectadas también pueden tener problemas con otras glándulas endocrinas y otras características comunes incluyen hipogonadismo primario, miastenia gravis y enfermedad celíaca. El síndrome poliglandular autoinmune tipo 2 se diagnostica en la edad adulta, generalmente alrededor de los 30 años.[2] Se desconoce la causa del síndrome poliglandular autoinmune tipo 2, aunque puede implicar una combinación de factores genéticos y ambientales. Esta condición ocurre con más frecuencia en mujeres que en hombres. Aproximadamente el 10 % de los pacientes con APS-2 y enfermedad de Addison tenían un familiar con insuficiencia suprarrenal, y aproximadamente el 10 % de los pacientes con APS-2 y diabetes tipo 1 tenían un hermano con la misma enfermedad o con enfermedad tiroidea autoinmune.[ 1][3]

Actualmente, no existen pruebas únicas para detectar APS-2, pero las pruebas de autoanticuerpos pueden ser útiles para evaluar el riesgo de enfermedad, ya que los autoanticuerpos relevantes (como los anticuerpos contra la peroxidasa tiroidea en la enfermedad tiroidea autoinmune o contra la descarboxilasa del ácido glutámico en la diabetes tipo 1 ) son frecuentemente detectables años antes de la aparición de la enfermedad. El tratamiento consiste principalmente en terapia de reemplazo hormonal.[1][3][2]

El síndrome poliglandular autoinmune (SAF) tipo 3 es una afección autoinmune que afecta las glándulas endocrinas del cuerpo. El síndrome, que normalmente afecta a mujeres de mediana edad, se debe a la incapacidad de las glándulas para producir hormonas. Esta afección se caracteriza por tiroiditis autoinmune junto con otra enfermedad autoinmune específica de un órgano.[1][2][3] Las otras enfermedades autoinmunes pueden incluir diabetes mellitus, anemia perniciosa, vitiligo, alopecia, miastenia gravis y síndrome de Sjogren.[2] La corteza suprarrenal (la capa externa de la glándula suprarrenal) no está afectada.[1][2][3] Hay tres tipos de síndrome poliglandular autoinmune tipo 3:[1][2]
– APS3A – Tiroiditis autoinmune con diabetes mellitus inmunomediada (IMDM)
– APS3B – Tiroiditis autoinmune con anemia perniciosa
– APS3C – Tiroiditis autoinmune con vitiligo y/o alopecia y/u otra enfermedad autoinmune específica de órgano

La causa aún se desconoce, pero se cree que puede ser una enfermedad autoinmune, donde también están implicados factores ambientales (como infecciones virales) y factores genéticos (como variaciones en los genes HLA II). En muchos casos, más de un miembro de una misma familia está afectado por PAS III, lo que sugiere que su herencia podría ser autosómica dominante y, por tanto, se recomienda el cribado familiar. Es muy importante que las personas con APS3 sean monitoreadas de cerca por sus médicos para la detección temprana de cualquier problema glandular. El tratamiento incluye terapia de reemplazo hormonal de por vida para cualquier insuficiencia glandular establecida.[1]

Esta información es proporcionada por el Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas (GARD) de los Institutos Nacionales de Salud (NIH).
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/8466/autoimmune-polyglandular-syndrome-type-1
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7611/autoimmune-polyglandular-syndrome-type-2
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10980/autoimmune-polyglandular-syndrome-type-3

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