¿Qué es la atrofia hemifacial progresiva (AHP)? Síndrome de Parry Romberg

El síndrome de Parry-Romberg es un trastorno poco frecuente caracterizado por un deterioro progresivo y lento (atrofia) de la piel y los tejidos blandos de la mitad del rostro (atrofia hemifacial), generalmente el lado izquierdo. Se sospecha un mecanismo autoinmune y el síndrome podría ser una variante de la esclerodermia localizada. Es más común en mujeres que en hombres. Los cambios faciales iniciales suelen afectar los tejidos situados por encima del maxilar superior o entre la nariz y el labio superior (pliegue nasolabial) y, posteriormente, progresan hacia la comisura de la boca, las zonas alrededor del ojo, la ceja, la oreja y el cuello. El deterioro también puede afectar la lengua, la parte blanda y carnosa del paladar y las encías. El ojo y la mejilla del lado afectado pueden hundirse y el vello facial puede volverse blanco y caerse (alopecia). Además, la piel que recubre las zonas afectadas puede oscurecerse (hiperpigmentación) y, en algunos casos, presentar zonas de hiperpigmentación y parches de piel sin pigmentar (vitíligo). El síndrome de Parry-Romberg también se acompaña de anomalías neurológicas, como convulsiones y episodios de dolor facial intenso (neuralgia del trigémino). La enfermedad suele manifestarse entre los 5 y los 15 años. La progresión de la atrofia suele durar de 2 a 10 años, tras lo cual el proceso parece estabilizarse. Los músculos faciales pueden atrofiarse y puede producirse pérdida ósea en los huesos faciales. Pueden aparecer problemas en la retina y el nervio óptico cuando la enfermedad afecta al ojo. No existe cura ni tratamientos que puedan detener la progresión del síndrome de Parry-Romberg. En los casos leves, el trastorno generalmente no causa discapacidad, salvo efectos estéticos.

La atrofia hemifacial progresiva (PHA), también conocida como síndrome de Parry-Romberg, se caracteriza por un deterioro lentamente progresivo de la piel y los tejidos blandos de un lado de la cara.[1] A veces ocurre en ambos lados de la cara y ocasionalmente afecta el brazo, el tronco y/o la pierna.[2][3][4] La afección puede empeorar durante 2 a 20 años y luego estabilizarse. Por lo general, comienza alrededor de los 10 años, pero puede comenzar desde la infancia o hasta la mitad de la edad adulta. La gravedad varía mucho. Si bien la causa no se comprende bien, puede diferir entre las personas afectadas.[2][5][6][7]

La PHA a menudo se asocia con un tipo de esclerodermia lineal llamada "en coupe de sabre" (ECDS), y muchos investigadores creen que la PHA también es una forma de esclerodermia lineal.[5][7][8] Por lo tanto, el tratamiento de la PHA a menudo incluye medicamentos utilizados para tratar otras formas de esclerodermia lineal. Una vez que la atrofia hemifacial progresiva ha dejado de progresar, se puede utilizar la cirugía reconstructiva para restaurar la forma natural de la cara y los ojos.[5]

Esta información es proporcionada por el Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas (GARD) de los Institutos Nacionales de Salud (NIH).
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7338/progressive-hemifacial-atrophy