¿Qué es el síndrome de atrofia hemifacial progresiva (PHA) de Parry Romberg?

Síndrome de Parry Romberg Es un trastorno poco común caracterizado por un deterioro (atrofia) lentamente progresivo de la piel y los tejidos blandos de la mitad de la cara (atrofia hemifacial), generalmente el lado izquierdo. Se sospecha un mecanismo autoinmune y el síndrome puede ser una variante de la esclerodermia localizada. Es más común en mujeres que en hombres. Los cambios faciales iniciales generalmente involucran los tejidos por encima de la mandíbula superior (maxilar) o entre la nariz y la esquina superior del labio (pliegue nasolabial) y posteriormente progresan al ángulo de la boca, áreas alrededor del ojo, la frente, la oreja, y el cuello. El deterioro también puede afectar a la lengua, la parte blanda y carnosa del paladar y las encías. El ojo y la mejilla del lado afectado pueden hundirse y el vello facial puede volverse blanco y caerse (alopecia). Además, la piel que recubre las áreas afectadas puede volverse oscura (hiperpigmentación) con, en algunos casos, áreas de hiperpigmentación y parches de piel sin pigmentar (vitíligo). El síndrome de Parry-Romberg también se acompaña de anomalías neurológicas que incluyen convulsiones y episodios de dolor facial intenso (neuralgia del trigémino). La aparición de la enfermedad suele comenzar entre los 5 y los 15 años. La progresión de la atrofia suele durar de 2 a 10 años, y luego el proceso parece entrar en una fase estable. Los músculos de la cara pueden atrofiarse y puede haber pérdida ósea en los huesos faciales. Pueden ocurrir problemas con la retina y el nervio óptico cuando la enfermedad rodea el ojo. No existe cura ni tratamientos que puedan detener la progresión del síndrome de Parry-Romberg. En casos leves, el trastorno no suele causar más discapacidad que efectos cosméticos.

La atrofia hemifacial progresiva (PHA), también conocida como síndrome de Parry-Romberg, se caracteriza por un deterioro lentamente progresivo de la piel y los tejidos blandos de un lado de la cara.[1] A veces ocurre en ambos lados de la cara y ocasionalmente afecta el brazo, el tronco y/o la pierna.[2][3][4] La afección puede empeorar durante 2 a 20 años y luego estabilizarse. Por lo general, comienza alrededor de los 10 años, pero puede comenzar desde la infancia o hasta la mitad de la edad adulta. La gravedad varía mucho. Si bien la causa no se comprende bien, puede diferir entre las personas afectadas.[2][5][6][7]

La PHA a menudo se asocia con un tipo de esclerodermia lineal llamada "en coupe de sabre" (ECDS), y muchos investigadores creen que la PHA también es una forma de esclerodermia lineal.[5][7][8] Por lo tanto, el tratamiento de la PHA a menudo incluye medicamentos utilizados para tratar otras formas de esclerodermia lineal. Una vez que la atrofia hemifacial progresiva ha dejado de progresar, se puede utilizar la cirugía reconstructiva para restaurar la forma natural de la cara y los ojos.[5]

Esta información es proporcionada por el Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas (GARD) de los Institutos Nacionales de Salud (NIH).
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7338/progressive-hemifacial-atrophy