¿Qué es la hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN)?

La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es una enfermedad rara en la que los glóbulos rojos se descomponen antes de lo normal. Las personas con esta enfermedad tienen glóbulos rojos que carecen de un gen llamado PIG-A. Este gen permite que una sustancia llamada glicosilfosfatidilinositol (GPI) ayude a que ciertas proteínas se adhieran a las células. Sin PIG-A, las proteínas importantes no pueden unirse a la superficie celular y proteger a la célula de sustancias sanguíneas llamadas complemento. Como resultado, los glóbulos rojos se descomponen demasiado pronto. Los glóbulos rojos liberan hemoglobina en la sangre, que puede pasar a la orina. Esto puede ocurrir en cualquier momento, pero es más probable que ocurra durante la noche o la madrugada. La enfermedad puede afectar a personas de cualquier edad. Puede estar asociada con anemia aplásica, síndrome mielodisplásico o leucemia mielógena aguda. No se conocen factores de riesgo, excepto la anemia aplásica previa. El pronóstico es variable. La mayoría de las personas sobreviven más de 10 años después del diagnóstico. La muerte puede ser consecuencia de complicaciones como la formación de coágulos sanguíneos (trombosis) o hemorragias. En casos excepcionales, las células anormales pueden disminuir con el tiempo.

La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es un trastorno adquirido que conduce a la muerte prematura y a una producción deficiente de células sanguíneas. Puede ocurrir a cualquier edad, pero generalmente se diagnostica en la edad adulta temprana. Las personas con HPN tienen episodios recurrentes de síntomas debido a la hemólisis, que pueden ser desencadenados por tensiones en el cuerpo, como infecciones o esfuerzo físico. Esto da como resultado una deficiencia de varios tipos de células sanguíneas y puede causar signos y síntomas como fatiga, debilidad, piel anormalmente pálida (palidez), dificultad para respirar y aumento del ritmo cardíaco. Las personas con HPN también pueden ser propensas a sufrir infecciones y coagulación sanguínea anormal (trombosis) o hemorragia, y tienen un mayor riesgo de desarrollar leucemia. Es causada por mutaciones adquiridas, más que heredadas, en el gen PIGA; la afección no se transmite a los hijos de las personas afectadas. A veces, las personas que han sido tratadas por anemia aplásica pueden desarrollar HPN.[1] El tratamiento de la HPN se basa en gran medida en los síntomas; El trasplante de células madre generalmente se reserva para casos graves de HPN con anemia aplásica o aquellos que desarrollan leucemia.[2]

Esta información es proporcionada por el Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas (GARD) de los Institutos Nacionales de Salud (NIH).
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7337/paroxysmal-nocturnal-hemoglobinuria