El viaje de Karli: Proteinosis alveolar pulmonar autoinmune

Puntos Clave

• Karli pasó tres años lidiando con un empeoramiento de los síntomas y fue diagnosticada erróneamente varias veces antes de finalmente descubrir que padecía proteinosis alveolar pulmonar autoinmune (aPAP).
• Durante su convivencia con la aPAP, Karli se ha enfrentado a numerosos desafíos, entre ellos la necesidad de educar a los profesionales sanitarios y las barreras relacionadas con las aseguradoras. 
• En respuesta a su diagnóstico y a los obstáculos que encontró en el camino, Karli cambió su trayectoria profesional hacia la fisioterapia, lo que le permitió ayudar a otros a descubrir qué les aqueja y luego tratarlo.
• Incluso cuando las cosas no son perfectas, Karli ha aprendido a apreciar cada momento y quiere que otros alcancen la misma mentalidad buscando una comunidad, informándose y defendiendo sus necesidades.

Un largo camino hacia un diagnóstico preciso

La sensación de jadeo puede ser aterradora, especialmente cuando se desconoce la causa.

A los 18 años, Karli empezó a tener dificultad para respirar y una tos preocupante. Al principio, pensó que se trataba de una infección respiratoria como la bronquitis, y su pediatra compartía esa opinión. Le hicieron pruebas para detectar enfermedades como la tos ferina y el asma, y ​​le recetaron antibióticos y esteroides con la esperanza de que mejorara en un par de semanas. Desafortunadamente, no fue así; de hecho, con el paso del tiempo, su estado empeoró.

Karli no imaginaba que aquello era solo el comienzo de un largo y agotador recorrido por el sistema sanitario, uno que constituiría los años más aterradores de su vida . Karli pasó de creer que tenía asma o alergias a recibir un diagnóstico erróneo de reflujo laringofaríngeo y esofagitis eosinofílica. En un momento dado, incluso consultó con un otorrinolaringólogo que sospechaba que padecía disfunción de las cuerdas vocales.

Durante tres años, luchó a ciegas contra los síntomas, recibió tratamiento para enfermedades que no padecía y consultó con nueve médicos diferentes antes de obtener un diagnóstico de una enfermedad autoinmune.

Cómo afrontar los síntomas debilitantes y la baja médica.

Antes de obtener un diagnóstico preciso, la salud de Karli empeoró progresivamente. Sufrió episodios cada vez más aterradores en los que sentía que le faltaba el aire. Además de tener dificultades para respirar y toser hasta tener arcadas, perdió 30 kilos en el transcurso de un año.

Sin embargo, uno de los peores aspectos era la desconexión entre cómo se sentía y cómo se veía. Por fuera, no siempre parecía tan enferma como se sentía. Y debido a eso, sus síntomas a menudo eran minimizados o malinterpretados por quienes la rodeaban. 

Muchos profesionales sanitarios no comprendieron la gravedad de lo que Karli estaba experimentando. Lamentablemente, este tipo de negligencia médica no es infrecuente en personas con enfermedades raras o complejas, sobre todo cuando los síntomas no se ajustan a patrones conocidos.

Finalmente, tras varios intentos fallidos, Karli decidió dejar de buscar la raíz de su problema por el momento.

Cómo concertar las pruebas con el especialista adecuado.

Tras una pausa en su búsqueda, Karli tuvo la intuición de que necesitaba encontrar un nuevo neumólogo. Investigó a fondo a los profesionales de la zona y enseguida concertó una cita con un nuevo médico. Aunque ya había consultado con neumólogos anteriormente, esta vez las cosas eran diferentes.

Desde la primera consulta, el neumólogo tomó en serio sus síntomas. Ese mismo día, ordenó pruebas de función pulmonar e imágenes radiológicas. Los resultados fueron sorprendentes: su capacidad de difusión de oxígeno, que refleja la eficacia con la que el oxígeno pasa de los pulmones al torrente sanguíneo, se calculó en tan solo un 43 %, muy por debajo de los niveles normales. Además, sus radiografías de tórax mostraron opacidad anormal. 

Una tomografía computarizada de seguimiento confirmó que algo andaba mal. Poco después, le programaron una cita de seguimiento urgente y se sometió a una broncoscopia, un procedimiento que permite a los médicos examinar las vías respiratorias y tomar muestras de los pulmones. Fue mediante esta prueba que finalmente recibió un diagnóstico inicial: proteinosis alveolar pulmonar autoinmune (aPAP), que posteriormente se confirmó con un análisis de sangre específico para detectar autoanticuerpos.

Vivir con una enfermedad pulmonar autoinmune rara y compleja.

Karli se encontraba en una situación singular, ya que la proteinosis alveolar pulmonar autoinmune es una enfermedad rara y compleja que afecta a los pulmones de una manera muy específica. Principalmente, altera la función de los macrófagos alveolares, un tipo de glóbulo blanco, esenciales para eliminar los residuos y el surfactante de los pulmones, asegurando así el paso adecuado de oxígeno desde los pulmones al torrente sanguíneo. 

El impacto de la aPAP en los pulmones

La siguiente tabla muestra el impacto de la aPAP en funciones alveolares específicas:

Ser inmunocomprometido

Cuando una persona padece aPAP, el sistema inmunitario produce autoanticuerpos que interfieren con la función de los macrófagos, debilitando así parte del sistema de defensa del organismo. Esto significa que Karli no solo sufre disfunción pulmonar, sino que también es más vulnerable a las infecciones, lo que complica aún más su tratamiento. Por ejemplo, algunos tratamientos comunes para otras afecciones respiratorias, como los esteroides, pueden empeorar la aPAP.

Debido a que la enfermedad es tan rara y sus síntomas son tan comunes en otras enfermedades respiratorias, muchos profesionales de la salud no la conocen. Karli a menudo se ha visto en la necesidad de explicar la afección a los médicos cuando busca tratamiento incluso para enfermedades comunes.

Karli es un ejemplo vivo de la importancia de la autodefensa. Para los pacientes que padecen una enfermedad autoinmune rara, como Karli o Leah Edwards , comprender su afección es fundamental.

El impacto en la universidad y su futuro

Mientras lidiaba con sus síntomas y buscaba un diagnóstico , Karli también intentaba llevar una vida normal como estudiante universitaria. El desgaste físico que le provocaba la aPAP hacía que incluso las actividades diarias más básicas fueran agotadoras, ya que su cuerpo trabajaba horas extras solo para respirar.

Para cuando llegó del estacionamiento a clase, ya se sentía agotada. Al llegar a casa, estudiar fue particularmente difícil porque el cansancio le dificultaba mantenerse despierta, y la confusión mental y los dolores de cabeza le impedían concentrarse o retener información.

Las repercusiones sociales de aPAP

Karli también se vio afectada socialmente por la aPAP. Acciones cotidianas, como hablar y reír, a menudo desencadenaban sus síntomas, por lo que evitaba situaciones que requirieran conversaciones prolongadas en la universidad. No se unía a clubes ni pasaba más tiempo en el campus del estrictamente necesario. Incluso notaba que otros estudiantes se alejaban de ella debido a su tos constante en algunas clases.

Como resultado, se perdió experiencias que muchas personas consideran fundamentales en la universidad, tales como:

• Construyendo amistades
• Citas
• Participar en la vida del campus

A pesar de estos desafíos, perseveró. Se graduó con honores de una facultad de excelencia y completó una tesis de honor. Este logro demuestra no solo su capacidad académica, sino también su determinación ante circunstancias extraordinarias.

El impacto que tuvo aPAP en la carrera de Karli

La experiencia de Karli con aPAP también transformó su futuro. Originalmente, estudiaba medicina, pero comenzó a reconsiderar su camino después de que sus interacciones con el sistema de salud la desilusionaran con ciertos aspectos de la atención médica. Su experiencia personal le brindó una profunda comprensión de lo que los pacientes realmente necesitan: orientación, empatía y apoyo a lo largo de su proceso.

Esto llevó a Karli a dedicarse a la fisioterapia, un campo donde podía ayudar a las personas a mejorar su calidad de vida de forma tangible y significativa. Este nuevo camino satisfizo su interés por la medicina, a la vez que la mantenía lo suficientemente alejada de su propia situación médica. 

Analizando la logística de un nuevo plan de tratamiento.

Cada pocos meses, Karli sigue viajando por todo el país para recibir un tratamiento experimental a través de un programa de acceso ampliado (EAP, por sus siglas en inglés) y asistir a las citas obligatorias con su equipo médico. 

A pesar de tener que viajar para recibir atención médica, Karli agradece tener acceso a tratamientos experimentales. Su experiencia pone de relieve un problema más amplio al que se enfrentan muchas personas con enfermedades autoinmunes raras: el acceso a tratamientos experimentales no está garantizado y, a menudo, mantener la atención requiere perseverancia y apoyo. 

La Asociación de Enfermedades Autoinmunes promueve políticas centradas en el paciente para mejorar el acceso a la atención médica para personas como Karli. Si te interesa, puedes convertirte en defensor uniéndote a nuestro equipo de voluntarios para ayudar a lograr el cambio que nuestro sistema médico necesita.

Comunidad, defensa de los derechos y progreso

A lo largo de todo este proceso, una de las fuentes de fortaleza más importantes para Karli ha sido la conexión con los demás. Encontrar a otros pacientes que comprenden su experiencia ha sido fundamental. Formar un equipo de atención con experiencia en su enfermedad también ha sido clave para obtener los conocimientos especializados que necesita para afrontar una enfermedad tan compleja como la aPAP.

Karli anima a quienes se encuentren en una situación similar a buscar apoyo entre personas que comprendan su experiencia, ya que esto puede brindarles tanto apoyo emocional como orientación práctica. También les recomienda consultar recursos educativos para profundizar su comprensión de su enfermedad autoinmune y defender su calidad de vida , puesto que cada persona conoce su propio cuerpo mejor que nadie. Así que, si algo no les parece bien, exprésenlo, y si creen que se puede hacer más, háganlo.

La Asociación de Enfermedades Autoinmunes ofrece recursos de apoyo para pacientes y oportunidades para conectar con otras personas que padecen enfermedades autoinmunes como la aPAP. Nuestro equipo busca crear conciencia, apoyar la investigación y empoderar a los pacientes. Obtenga más información sobre nosotros aquí.